Karyotyping házastársak, vagy Hogyan tervezzük meg az egészséges baba születését
Minden házaspárnak igaza vana gyermek születésének kérdésére. A baba jövőjének egészségét illetően az orvosok a fogantatás előtt tanácsot adnak mindkét házastárs alapos orvosi vizsgálatának. A magzat fejlődésében a meddőség vagy eltérés egyik oka a szülők genetikai patológiája. Hasonló anomáliát csak a házastársak kariotípusának (kromoszómaszerkezetének) vizsgálatával lehet azonosítani.
A házastársak karyotipizálásának lényege és szükségessége
Általában mindegyik kariotípus 46-ból állkromoszómák, amelyek 23 párokra vannak osztva. A helyes struktúrától való eltérés nem feltétlenül jelenik meg külsőleg az emberben, de közvetlen hatással lehet az utódok reproduktív működésére és egészségére. A kromoszóma patológiák azonosítása céljából a házastársak karyotipizálását írják elő.
A következő esetekben kariotípus-analízis szükséges:
sikertelen múltbeli terhesség, amely az embrió vetélését vagy elhalványulását eredményezte;
a rendszeres szexuális élet hosszú ideig tartó terhességének képtelensége;
kromoszóma rendellenességben szenvedő gyermek születése;
genetikai patológiák rokonoknál;
A kariotipizálás modern módszere kromoszomális mikrometrix analízis
Klasszikus kariotipizálás, bár ez így vanelég hatékony, de néhány esetben ez a korlátozott információs értékének hiánya miatt állásfoglalása a módszer. Ma több tökéletes karyotipizálást módszerrel, DNS-alapú microarray, amely lehetővé teszi a nagy pontosságú elemzése kis részletekben a DNS-molekula. Felhasználva mikroarray-ket a DNS-analízis lehetővé teszi, hogy több, mint 200-szoros növekedést információ tartalma, mint a klasszikus módszerrel tanulmány. Ezen túlmenően, a megbízhatóság a microarray karyotipizálást közel 100% -os, ami lehetővé teszi, hogy meghatározzák azt a maximális valószínűsége, hogy egy genetikai rendellenesség, a pár, és az eredményeket a diagnózis tervezni a születés egy egészséges baba.
Technológiai összetettsége miatt,A mikromátrix analízis csak több orvosi központban érhető el. Oroszországban ez a diagnózis csak a moszkvai laboratóriumban végezhető. A laboratóriumi szakemberek gyakorlatilag bármely bioméretből DNS izolációt tesznek lehetővé, és a klinikai vizsgálatok eredményei teljes képet adnak a házastársak kromoszómális szerkezetéről. Ennek a tesztnek a lehetősége az oroszországi régiók lakosainak rendelkezésére áll, köszönhetően a bioméretek és a jól fejlett biológiai laboratóriumi tesztcsöveknek, amelyek nyilvánvalóan a laboratórium kialakulásának köszönhetőek.
Tervezzen meg egy egészséges baba és egészséges legyen!
